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Prima conferenza europea sulla mutazione del gene GNAO1

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Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano

78 Viale Enrico de Nicola

00185 Roma

Italy

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L’associazione Famiglie GNAO1 APS è nata per iniziativa spontanea di un gruppo di famiglie italiane accomunate dall'esperienza diretta di un familiare affetto dalla mutazione de novo del gene GNAO1. Questa patologia, rara e di recente scoperta, è molto invalidante e ancora poco conosciuta nonché di difficile inquadramento poiché presenta fenotipi (epilessia, disturbi del movimento e ritardo psico motorio) differenti a seconda della variante e severità di sintomi variabili da un caso all'altro anche nell'ambito della stessa variante.

Nell'ambito della sua missione Famiglie GNAO1 APS ha organizzato la prima conferenza in Europa sul tema della mutazione del gene GNAO1 che si terrà a Roma il giorno 16 Novembre 2019 nella prestigiosa sede del Museo Nazionale Romano, Terme di Diocleziano.


Programma della giornata

9:00 Saluti di benvenuto
Massimiliano Tomassi - Associazione Famiglie GNAO1
Daniela Porro - Museo Nazionale Romano Terme di Diocleziano

09:15 Malattie rare: contesto nazionale ed internazionale
Domenica Taruscio - Istituto Superiore di Sanità

09:30 Caratteristiche del disturbo del movimento e dei parossismi associati a GNAO1
Vincenzo Leuzzi - Sapienza Università di Roma

09:55 Encefalopatie epilettiche - discinetiche
Renzo Guerrini - Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer di Firenze

10:20 Spettro mutazionale e meccanismi patogenetici
Enza Maria Valente - Università di Pavia

10:45 Coffee break

11:00 Sviluppo cognitivo e funzioni neurovisive in bambini con mutazione del gene GNAO1
Domenica Battaglia, Daniela Ricci - Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

11:25 Gestione farmacologica degli stati discinetici e distonici in ambito domiciliare ed ospedaliero
Alessandro Capuano - Ospedale Bambino Gesù di Roma

11:50 Trattamento farmacologico ed outcome clinico a lungo termine
Miryam Carecchio - Università di Padova

12:15 Pausa pranzo

13:15 Effects of DBS in patients with GNAO1
Anne Koy - University of Cologne

13:40 Long-term and short-term outcomes of DBS for GNAO1 dystonia-dyskinesia in childhood: what can families expect?
Jean-Pierre Lin - Evelina London Children’s Hospital

14:05 Gene identification and studies in neurodevelopmental disorders
Frank Baas - Leiden University Medical Centre

14:30 GNAO1/Gαo: from fundamental research on the functions of the major neuronal G protein to development of novel approaches to the treatment of pediatric encephalopathies
Vladimir Katanaev - University of Geneva

14:55 Domande e risposte con medici e ricercatori

15:20 La comunicazione aumentativa e alternativa (CAA): strategie e strumenti per la partecipazione e l'autonomia
Raffaela Amantis - Istituto Leonarda Vaccari di Roma

15:45 Intervento riabilitativo in ambito neuromotorio nei bambini con deficit di GNAO1
Maria Teresa Giannini - Sapienza Università di Roma

16:10 Domande e risposte con esperti riabilitazione

16:35 Presentazione Fondazione Olandese “Stichting GNAO1”
Eva Broekhuizen - Stichting GNAO1 NL

16:50 Saluti finali e arrivederci al prossimo anno
Massimiliano Tomassi - Associazione Famiglie GNAO1

17:00 Termine evento

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78 Viale Enrico de Nicola

00185 Roma

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