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Malattie rare: l’importanza dell’informazione e della prevenzione | Seminario per persone sorde | NORD

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Questo seminario dedicato alle persone sorde, gratuito e accessibile rientra nell'ambito di "Come ti senti?", progetto ENS che vuole promuovere salute e prevenzione nella comunità sorda e contrastare disinformazione e fake news.

I seminari, tenuti da esperti del mondo della sanità, trattano le principali tematiche che riguardano la salute e la prevenzione, come lo stile di vita, l'alimentazione, ambiente, disturbi e malattie.

I relatori di questo incontro sono la Dott.ssa Marta De Santis e Dott. Paolo Salerno del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità.

Qui sotto l'abstract del seminario "Malattie rare: l’importanza dell’informazione e della prevenzione”.

Le malattie rare sono un cospicuo gruppo di diverse patologie (6.000-8.000) definite dalla bassa prevalenza nella popolazione (in Europa non superiore a 5 casi per 10.000 persone). Per le loro caratteristiche e la loro numerosità rappresentano una sfida per tutti i sistemi sanitari.

Si stima che ne soffrano oltre 300 milioni di persone nel mondo, oltre 30 milioni in Europa. Accomunate dalla complessità delle manifestazioni cliniche, le malattie rare sono molto diverse fra loro per quanto riguarda la causa, i sintomi e l'evoluzione della malattia. Possono manifestarsi alla nascita, in età infantile oppure in età adulta. Circa l'80% ha origini genetiche, il restante 20% ha cause multifattoriali (es. sostanze chimiche, errati stili di vita – es. uso di alcol nel periodo peri-concezionale, uso inappropriato di farmaci prima e durante la gravidanza).

Nonostante le differenze fra singole malattie, molti sono gli aspetti che le accomunano:

- la difficoltà ad ottenere una diagnosi appropriata e tempestiva, per la complessità intrinseca della malattia, per la difficoltà ad individuare celermente i centri di expertise;

- le caratteristiche di cronicità che spesso portano ad esiti invalidanti, aumentata mortalità e un rilevante peso individuale, familiare e sociale.

Per fare fronte a questa sfida, il nostro Paese sin dal 2001 ha istituito la Rete nazionale delle malattie rare costituita da Centri regionali, identificate da normative regionali, per la prevenzione, diagnosi e trattamento delle malattie rare, il Registro Nazionale Malattie Rare all’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e una lista di patologie rare esenti dalla partecipazione del costo. Le Regioni hanno quindi realizzato le reti regionali per le malattie rare. Nella normativa è rilevante, inoltre, l’attribuzione della fase della prevenzione alla rete nazionale delle malattie rare. Tale scelta è motivata dal fatto che molte malattie rare (es. le malformazioni congenite ma non solo) sono suscettibili di prevenzione primaria, ovvero di quella fase della prevenzione che attraverso la promozione di fattori protettivi e la rimozione di fattori di rischio riduce il rischio della malattia, aumentando pertanto la possibilità di salute dell’individuo. Per altre malattie rare la diagnostica di laboratorio (es. per molte malattie metaboliche ereditarie) permette di arrivare alla diagnosi prima dello sviluppo della sintomatologia e della determinazione del danno, aprendo la strada alla prevenzione secondaria quale strategia vincente. Per altre, attraverso specifiche indagini strumentali (es screening audiologico) aumenta la possibilità di una diagnosi tempestiva ed appropriata che consente la riduzione del danno e un intervento mirato. La prevenzione, quindi, si configura come fase cruciale nell’ambito delle malattie rare per la promozione della salute nell’individuo e nella collettività.

Per soddisfare le carenze informative, nel 2008 all’ISS è stato istituito il Telefono Verde Malattie Rare (800 89 69 49) con l’obiettivo di fornire informazioni aggiornate e validate ai pazienti, loro famiglie e a tutti i cittadini. Inoltre, nel corso degli anni sono state sviluppate una pluralità di fonti di informazione, che dipendono da diversi soggetti, molte delle quali valorizzano il web o lo strumento della helpline. Sul versante regionale, ad esempio, le richieste sono soddisfatte spesso dai Centri di coordinamento regionali per le malattie rare, grazie al loro legame diretto con la rete dei servizi territoriali, sanitari e sociali, per una presa in carico complessiva della persona con malattia rara e dei bisogni espressi. Esistono poi alcuni siti web nazionali ed europei, non ultimo il portale istituzionale www.malattierare.gov.it, lanciato nel 2020 con lo scopo di facilitare l’accesso alle informazioni disponibili che nonostante le molte fonti ancora in molti casi sono scarse e spesso “disperse”.

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Organizzatore Ente Nazionale Sordi - ONLUS APS

Organizzatore di Come Ti Senti? Seminari per persone sorde

L’ENS è l’Ente preposto dallo Stato alla tutela e rappresentanza delle persone sorde in Italia, attivo su tutto il territorio nazionale sin dal 1932, ne promuove l’inclusione sociale e la piena autonomia.

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